Glykogenose Typ i

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Glykogenspeicherkrankheit Typ I ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Glykogen-Speicherkrankheiten sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen gespeicherte Glykogen nicht zu Glucose metabolisiert werden, um Energie für den Körper zu liefern. Typ-I-Glykogenose wird autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung vererbt. Glycogen-Speicherkrankheit Typ I (GSDI) durch Akkumulierung von Glykogen und Fett in der Leber und den Nieren gekennzeichnet, dass in einem erweiterten Leber und Nieren und Wachstumsverzögerung, die zu Kleinwuchs führen kann. GSDI mit Abnormitäten in der G6PC Gen (GSDIA) oder SLC37A4 Gen (GSDIB) zugeordnet ist, in Enzymdefekten führen, die überschüssigen Mengen an Glykogen Akkumulation in den Körpergeweben und geringe Mengen an Glukose im Blut führen. Dieser Enzymmangel führt auch in Umnachtung anderer wichtiger Stoffwechselprodukte im Körper so Ungleichgewicht oder eine übermäßige Ansammlung dieser Metaboliten verursachen.

CLIMB (Kinder mit erblichen Stoffwechselerkrankungen Leben; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Vereinigtes K; Tel: 440845241217, Fax: 440845241217; E-Mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Vereinigung für Glykogenspeicherkrankheit Diseas; PO Box 89, Durant, IA 5274; USA; Tel: (563) 514-402; Fax: (563) 514-402; E-Mail: info @ agsdu; Internet: http: // www .agsdu; NIH / National Institute of Diabetes, Magen-Darm-& Nierenerkrankung; Amt für Kommunikation & Public Liaiso; 31 Bldg, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358 ; E-Mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Vereinigung für Glykogenspeicherkrankheit (UK) Lt; Old Hambledon Racecours; Sheardley Lane, Droxfor, Hampshire, SO32 3Q Vereinigtes K;; Tel: 0300123279; E-Mail: info@agsd.u; Internet: http: //www.agsd.u; Kinderfonds für Glykogenspeicherkrankheit Research, Inc; 917 Bethany Berg Roa, Cheshire, CT 0641; USA; Tel: (203) 272-287; Fax: (203) 272-669; E-Mail: info @ curegs; Internet: http: //www.cureGS; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-Mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 5/23/201; Copyright 1987, 1990, 1991, 1998, 2006, 2007, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

GSD; Glucose-6-phosphatase deficienc; Glykogenose Typ; Von Gierke-Krankheit

Glykogenose Typ I; Glykogenose Typ IB