Glykogenose Typ v

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Glykogenspeicherkrankheit Typ V ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Glycogen-Speicherkrankheit Typ V (McArdle Krankheit oder GSD-V) ist eine von mehreren ererbten Glykogenosen alle durch Ausfällen bestimmter Enzyme verursacht werden für die Lagerung von energieliefernden Glykogen erforderlich. Im Falle von GSD-V, Symptome werden durch das Fehlen des Enzyms entscheidend Muskel-Phosphorylase (myophosphorylase) verursacht. Dieses Enzym ist für den Abbau von Glykogen (die körpereigene Form gespeicherte Energie) in Zucker (Glukose) in Muskelgewebe benötigt. Alle Erkrankungen der Glykogen-Speicher sind gekennzeichnet durch die Unfähigkeit den Abbau von Glykogen, aber aus einem anderen Grund in jedem Fall geschieht dies. Im Gegensatz zu den meisten anderen GSDs, Typ V hat zwei autosomal-rezessiv vererbte Formen, eine Kindheit einsetzende Form und einen Erwachsenen-onset Form. Darüber hinaus gibt es eine viel mehr seltene autosomal dominante Form der GSD-V. Die klinischen Merkmale der GSD-V sind Belastungsintoleranz, Muskelkrämpfen und dunkel, burgunderfarbenen Urin aufgrund der Anwesenheit von Myoglobin (Myoglobinurie).

CLIMB (Kinder mit erblichen Stoffwechselerkrankungen Leben; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Vereinigtes K; Tel: 440845241217, Fax: 440845241217; E-Mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Vereinigung für Glykogenspeicherkrankheit Diseas; PO Box 89, Durant, IA 5274; USA; Tel: (563) 514-402; Fax: (563) 514-402; E-Mail: info @ agsdu; Internet: http: // www .agsdu; Vaincre Les Maladies Lysosomale; 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130; Franc; Tel: 016975403; Fax: 016011158; E-Mail: accueil @ VML-ass; Internet: http: //www.vml-ass; Muskeldystrophie Associatio; 3300 East Sunrise Driv, Tucson, AZ 85718-320; USA; Tel: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tel: (800) 572-171; E-Mail: mda @ mdaus; Internet: http : //www.mda; NIH / National Institute of Diabetes, Magen-Darm-& Nierenerkrankung; Amt für Kommunikation & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301 496-358); E-Mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Vereinigung für Glykogenspeicherkrankheit (UK) Lt; Old Hambledon Racecours; Sheardley Lane, Droxfor; Hampshire, SO32 3Q; Vereinigtes K; Tel: 0300123279; E-Mail: info@agsd.u; Internet: http: //www.agsd.u; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

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 von der National Organization for Rare Disorders

Glykogenspeicherkrankheit Typ; Glykogenose Typ; Myophosphorylase Deficienc; GSD; Glykogenspeicherkrankheit Diseas; McArdle-Krankheit

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